攀西地区地中海贫血类型分析
杨雨钒1 王梦莹2*

1川北医学院，四川南充，637100；

2攀枝花市中心医院检验科，四川攀枝花，617067；

摘要：目的:分析攀西地区地中海贫血基因类型及分布情况，为该地区地中海贫血筛查、优生优育及防控提供科学依据。方法:以2024年1-12月在攀枝花市中心医院接受地中海贫血基因检测的受检者1266例为分析对象，采用PCR导流杂交法进行地中海贫血基因检测。结果:1266例受检者中共检出地贫基因携带者211例，其中105例α-地中海贫血受检者中共检出6种基因突变类型，其中以--SEA/αα基因突变类型检出率最高，检出率为60.95%，其次为-α3.7/αα、-α4.2/αα，检出率分别为30.49%、5.71%。105例β-地中海贫血受检者中共检出7种基因突变类型，其中以CD17基因突变类型检出率最高，检出率为31.42%，其次为CD41-42、IVS-II-654、βE，检出率分别为30.48%、15.24%、15.24%。1例受检者同时合并α以及β-地中海贫血基因突变为 -α3.7/αα合并CD41-42。结论:攀西地区地中海贫血类型多样，α-地中海贫血中--SEA/αα基因突变类型检出率最高，β-地中海贫血以CD17、CD41-42基因突变类型为主。

关键词：地中海贫血；基因型；攀西地区

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