羊水染色体核型分析联合CMA检测在高龄孕妇产前诊断中的应用效果分析
余舒婕

郑州大学人民医院， 河南 郑州 450000

摘要：目的:分析羊水染色体核型分析联合CMA检测在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法:回顾性分析2022年6月至2023年6月在河南省人民医院医学遗传研究所就诊，并行产前诊断的高龄单胎孕妇450例，获取胎儿羊水样本并进行胎儿染色体核型分析及CMA检测。结果：450例高龄孕妇均行胎儿染色体核型分析，单独行胎儿染色体核型阳性检出率为6%（27/450）。27例阳性染色体中数目异常17例（62.96%，17/27），最常见的为21-三体（64.71%），其次为性染色体异常（29.41%）；结构异常8例（29.63%，8/27），非结构性重排（50%）多于平衡性结构重排（12.5%），染色体多态性3例（37.5%）；嵌合体2例（7.41%，2/27）。150例同时行胎儿染色体核型分析及CMA检测，联合检测染色体阳性检出率为13.3%（20/150），发现18例致病性拷贝数变异，2例意义不明确变异。结论：羊水染色体核型分析联合CMA检测，可提高高龄孕妇产前诊断中的染色体异常检出率，为胎儿宫内转归和遗传咨询提供遗传学依据，对于降低胎儿出生缺陷具有很高的临床应用价值，值得进一步推广。

关键词：染色体核型分析；CMA；高龄孕妇；产前诊断；应用价值

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